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第1454章（第2页）
杜波依斯愣住了，他下意识地回答。
“艾米丽从小就喜欢吃甜食，尤其是枫糖浆。我们瑞士的枫糖是全世界最好的。”
“她生病之后食欲不好。医生说只要她愿意吃东西，吃什么都行。”
叶远点了点头。
他伸出手，轻轻掀开了女孩病号服的一角。
在她的后颈处有一片淡红色的皮疹。
“这不是皮疹。”
叶远开口，声音依旧平静。
“这是‘糖化终产物’在皮下毛细血管过度沉积造成的慢性炎症反应。”
他看向杜波依斯。
“她的病不是基因突变直接导致的。”
“而是一种罕见的常染色体隐性遗传的糖原累积病。”
“她的身体里缺少一种能够分解特定支链淀粉的脱支酶。”
“那些无法被代谢的糖原在她的身体里日积月累，最终诱发了那个本来处于休眠状态的‘ACVR1’基因发生了灾难性的错误表达。”
杜波依斯和旁边那位从苏黎世大学附属医院请来的首席内科专家都听傻了。
“这。。。。。。这不可能！”那位专家结结巴巴地说，“我们给她做过最全面的基因测序！”
“你们的测序只关注了已知的致病基因。”叶远看着他，“却忽略了基因表达的前置诱因。”
他转过头看着杜波依斯。
“治疗方案很简单。”
“第一，马上停止她饮食里所有的碳水化合物和单糖。”
“第二，”他从口袋里掏出一支笔，在旁边的一张处方笺上写下了一个极其简单的化学分子式，“去任何一家基础的生化实验室合成这种酶制剂。”
“每天静脉注射一百毫克。”
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